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做第三代試管嬰兒可以避免遺傳性耳聾嗎?答案是當(dāng)然可以!看完就知道了!

發(fā)布時(shí)間:2020-07-08 15:59 作者:好孕天使小編
  第二代試管嬰兒技術(shù)正對(duì)遺傳病、傳染病是束手無(wú)策的,如果有遺傳性的耳聾疾病很容易會(huì)遺傳到下一代,想要生育健康的小孩,只能任由天命了。那有什么辦法去避免遺傳到嗎?不能等到新生兒出生后均要做聽(tīng)力測(cè)試,聽(tīng)力測(cè)試未通過(guò)的,需要做基因監(jiān)測(cè)和后期干預(yù)、康復(fù),那就麻煩了。其實(shí)第三代試管嬰兒是可以提前對(duì)胚胎進(jìn)行監(jiān)測(cè),阻斷基因的遺傳,避免耳聾孩子的出生。到底是怎么一回事呢?遺傳性耳聾做第三代試管嬰兒真的可以避免嗎?
 

 

  遺傳性耳聾能做第三代試管嬰兒?jiǎn)?/h3>
 
  聽(tīng)力有問(wèn)題的人也就是耳聾可以通過(guò)做第三代試管嬰兒生出健康的孩子嗎?答案是當(dāng)然可以!
 
  遺傳性耳聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。自然生育的情況下,夫妻一方或雙方染色體異常便會(huì)直接影響正常受孕與胎兒健康。這種疾病是由父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變傳給后代而引起的耳聾,并且在于孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)。
 
  第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)針對(duì)植入前的囊胚進(jìn)行全部染色體篩查,并可對(duì)多種遺傳學(xué)疾病做出有效的。PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)技術(shù)針對(duì)23對(duì)染色體進(jìn)行篩查,通過(guò)檢測(cè)胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),分析對(duì)比查看是否存在染色體重復(fù)、缺失、易位、倒置等不良情況,從而有效判斷并剔除不良的胚胎;PGD技術(shù)是對(duì)胚胎的基因進(jìn)行檢測(cè),胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變。
 
  從遺傳學(xué)的角度進(jìn)行詳細(xì)分析,在進(jìn)行試管嬰兒時(shí)通常會(huì)對(duì)父母和胚胎分別進(jìn)行基因篩查,如果夫妻雙方有同一種隱性遺傳基因,就比如耳聾基因,若是夫妻兩個(gè)人同時(shí)攜帶,那么則會(huì)有1/4的幾率傳給孩子,此情況下除了做PGS篩查以外,同時(shí)還需要進(jìn)行PGD的檢查,來(lái)篩查這個(gè)胚胎是否患有耳聾這種病。
 

 

  耳聾三代試管嬰兒流程

 
  1.臨床為“耳聾“
 
  2.耳聾基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)明確的基因,家系連鎖關(guān)系明確。
 
  3.常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準(zhǔn)備證件、建檔、促排卵、取卵、培養(yǎng)囊胚。
 
  4.對(duì)囊胚進(jìn)行活檢,做基因監(jiān)測(cè),篩選出理論上不發(fā)生耳聾的胚胎。
 
  5.凍胚移植
 
  6.成功妊娠者做羊水穿刺(16-22周)再次通過(guò)基因監(jiān)測(cè)來(lái)明確胎兒耳聾風(fēng)險(xiǎn)。
 
  7.產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢,直至分娩
 

 

  常見(jiàn)問(wèn)題

 

  1.夫婦雙方均為耳聾,生耳聾孩子風(fēng)險(xiǎn)多少?

 
  雙方均為耳聾,需雙方進(jìn)行耳聾基因監(jiān)測(cè),明確致病基因后預(yù)測(cè)子代耳聾風(fēng)險(xiǎn)。
 

  2.夫婦雙方僅一方為耳聾,生耳聾孩子風(fēng)險(xiǎn)多少?

 
  先對(duì)耳聾一方進(jìn)行基因檢測(cè),明確致病基因后,根據(jù)不同遺傳方式來(lái)預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)。
 
  a.如果是常染色體隱形遺傳,需要對(duì)聽(tīng)力正常 的一方進(jìn)行基因測(cè)序,然后預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)。
 
  b.如果是常染色體顯性遺傳,需要看耳聾患者性別,來(lái)預(yù)測(cè)子代風(fēng)險(xiǎn)。
 
  c.如果是性染色體遺傳,需要看耳聾患者性別,來(lái)預(yù)測(cè)子代風(fēng)險(xiǎn)。
 
  d.如果是線粒體遺傳,女方耳聾患者,理論上子代高遺傳。男方耳聾患者,理論上子代不遺傳。
 

  3.夫婦雙方聽(tīng)力正常,擔(dān)憂耳聾的親屬,生耳聾孩子風(fēng)險(xiǎn)多少?

 
  需要先對(duì)耳聾的親屬進(jìn)行基因監(jiān)測(cè),明確致病基因后,推測(cè)夫婦雙方是否有遺傳可能,有遺傳可能的話,進(jìn)行基因監(jiān)測(cè),來(lái)預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)。
 

  4.夫婦雙方聽(tīng)力正常,生育一個(gè)耳聾孩子,想再生育,怎么辦?

 
  先對(duì)耳聾孩子進(jìn)行基因監(jiān)測(cè),明確致病基因后,對(duì)夫婦雙方進(jìn)行驗(yàn)證,如果是書安防遺傳,根據(jù)遺傳方式預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn),選擇自然懷孕+產(chǎn)前,或選擇三代試管嬰兒+產(chǎn)前。如果是孩子新發(fā)突變,可以自然懷孕+產(chǎn)前。
 

  5.夫婦雙方聽(tīng)力正常,無(wú)耳聾家族史,未生育過(guò)耳聾孩子,生耳聾孩子的風(fēng)險(xiǎn)?

 
  夫婦雙方聽(tīng)力正常,無(wú)耳聾家族史,未生育過(guò)耳聾孩子,這就是普通人群,生耳聾孩子的風(fēng)險(xiǎn)大約千分之一到千分之三。有條件的可以在孕前,雙方進(jìn)行耳聾常見(jiàn)基因突變篩查,來(lái)進(jìn)一步降低風(fēng)險(xiǎn)。除了遺傳因素,孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物、重度等也會(huì)增加耳聾風(fēng)險(xiǎn)。
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