做第三代試管嬰兒可以避免遺傳性耳聾嗎?答案是當(dāng)然可以!看完就知道了!
發(fā)布時間:2020-07-08 15:59 作者:好孕天使小編
第二代試管嬰兒技術(shù)正對遺傳病、傳染病是束手無策的,如果有遺傳性的耳聾疾病很容易會遺傳到下一代,想要生育健康的小孩,只能任由天命了。那有什么辦法去避免遺傳到嗎?不能等到新生兒出生后均要做聽力測試,聽力測試未通過的,需要做基因監(jiān)測和后期干預(yù)、康復(fù),那就麻煩了。其實第三代試管嬰兒是可以提前對胚胎進行監(jiān)測,阻斷基因的遺傳,避免耳聾孩子的出生。到底是怎么一回事呢?遺傳性耳聾做第三代試管嬰兒真的可以避免嗎?
遺傳性耳聾能做第三代試管嬰兒嗎
聽力有問題的人也就是耳聾可以通過做第三代試管嬰兒生出健康的孩子嗎?答案是當(dāng)然可以!
遺傳性耳聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。自然生育的情況下,夫妻一方或雙方染色體異常便會直接影響正常受孕與胎兒健康。這種疾病是由父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變傳給后代而引起的耳聾,并且在于孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)。
第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)針對植入前的囊胚進行全部染色體篩查,并可對多種遺傳學(xué)疾病做出有效的。PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)技術(shù)針對23對染色體進行篩查,通過檢測胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),分析對比查看是否存在染色體重復(fù)、缺失、易位、倒置等不良情況,從而有效判斷并剔除不良的胚胎;PGD技術(shù)是對胚胎的基因進行檢測,胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變。
從遺傳學(xué)的角度進行詳細分析,在進行試管嬰兒時通常會對父母和胚胎分別進行基因篩查,如果夫妻雙方有同一種隱性遺傳基因,就比如耳聾基因,若是夫妻兩個人同時攜帶,那么則會有1/4的幾率傳給孩子,此情況下除了做PGS篩查以外,同時還需要進行PGD的檢查,來篩查這個胚胎是否患有耳聾這種病。
耳聾三代試管嬰兒流程
1.臨床為“耳聾“
2.耳聾基因檢測發(fā)現(xiàn)明確的基因,家系連鎖關(guān)系明確。
3.常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準(zhǔn)備證件、建檔、促排卵、取卵、培養(yǎng)囊胚。
4.對囊胚進行活檢,做基因監(jiān)測,篩選出理論上不發(fā)生耳聾的胚胎。
5.凍胚移植
6.成功妊娠者做羊水穿刺(16-22周)再次通過基因監(jiān)測來明確胎兒耳聾風(fēng)險。
7.產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢,直至分娩
常見問題
1.夫婦雙方均為耳聾,生耳聾孩子風(fēng)險多少?
雙方均為耳聾,需雙方進行耳聾基因監(jiān)測,明確致病基因后預(yù)測子代耳聾風(fēng)險。
2.夫婦雙方僅一方為耳聾,生耳聾孩子風(fēng)險多少?
先對耳聾一方進行基因檢測,明確致病基因后,根據(jù)不同遺傳方式來預(yù)測風(fēng)險。
a.如果是常染色體隱形遺傳,需要對聽力正常 的一方進行基因測序,然后預(yù)測風(fēng)險。
b.如果是常染色體顯性遺傳,需要看耳聾患者性別,來預(yù)測子代風(fēng)險。
c.如果是性染色體遺傳,需要看耳聾患者性別,來預(yù)測子代風(fēng)險。
d.如果是線粒體遺傳,女方耳聾患者,理論上子代高遺傳。男方耳聾患者,理論上子代不遺傳。
3.夫婦雙方聽力正常,擔(dān)憂耳聾的親屬,生耳聾孩子風(fēng)險多少?
需要先對耳聾的親屬進行基因監(jiān)測,明確致病基因后,推測夫婦雙方是否有遺傳可能,有遺傳可能的話,進行基因監(jiān)測,來預(yù)測風(fēng)險。
4.夫婦雙方聽力正常,生育一個耳聾孩子,想再生育,怎么辦?
先對耳聾孩子進行基因監(jiān)測,明確致病基因后,對夫婦雙方進行驗證,如果是書安防遺傳,根據(jù)遺傳方式預(yù)測風(fēng)險,選擇自然懷孕+產(chǎn)前,或選擇三代試管嬰兒+產(chǎn)前。如果是孩子新發(fā)突變,可以自然懷孕+產(chǎn)前。
5.夫婦雙方聽力正常,無耳聾家族史,未生育過耳聾孩子,生耳聾孩子的風(fēng)險?
夫婦雙方聽力正常,無耳聾家族史,未生育過耳聾孩子,這就是普通人群,生耳聾孩子的風(fēng)險大約千分之一到千分之三。有條件的可以在孕前,雙方進行耳聾常見基因突變篩查,來進一步降低風(fēng)險。除了遺傳因素,孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物、重度等也會增加耳聾風(fēng)險。
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